Major Research Breakthrough: A New Biomarker for Parkinson’s

マイケル　J フォックス財団のＷｅｂｉｎａｒで紹介された内容です。

治療法開発を加速する

バイオマーカーとは、病気などのリスクや病気の開始、進展を示してくれる生物学的な指標です。

例えば心臓病のバイオマーカーの一つとして、コレステロールレベルがあります。

パーキンソン病のバイオマーカーは、以下のことを助けてくれます。

・パーキンソン病の診断が早くできる

・パーキンソン病の進行をチャート化できる

・臨床研究、治験のデザインをしやすくする

・新しい治療法の可能性を評価できる

α-synuclein：パーキンソン病のたんぱく質

+　α-synucleinは、正常の方の脳や体全体に存在していることがわかっています。

　　　+その、基本的な機能は不明です。

+パーキンソン病では、このαーsynucleinが、異常な形で蓄積し始めます。

　　　+べたべたした状態になり、細胞のごみ処理システムでは除去できなくなる

　　　+細胞の機能に影響を及ぼし、機能不全に陥る

新しいバイオマーカーは、このタンパクの活動性を表します。

異常なα-synucleinが存在すると、最初は正常であったα-synucleinも、異常な活動をするようになる可能性があります。

α‐synuclein　シード増幅アッセイ（SAA）

①　研究室で、正常のα-synucleinを合成します

②　①の正常αーsynucleinと、マイケルJフォックス財団のPPRI研究参加者から得た脳脊髄液（CSF）を混ぜます

③　もし、正常のα-synucleinが、凝集しだせば、パーキンソン病が存在することがわかります。

2022年、このアッセイで、1123の脳脊髄液サンプルが試されました。

　550+　パーキンソン病の参加者

　160+　コントロール（対象のボランティア）の参加者

　350+　個々の、パーキンソン病リスクのある参加者　

テストは、PDを正確に検出しました

パーキンソン病患者からのCSFでは、93.3％が、SAAで陽性（異常）を示しました。

パーキンソン病ではない人やリスクがあるとされた方では、陽性が5％以下でした。

遺伝性PDコホートは、異なる結果を示しました。

　上から、特発性（Sporadic）、LRRK2、GBA

パーキンソン病のリスク因子を持つ人たちにおけるSAA陽性率

臭覚低下並びにDAT Scanでの低下が認められる例：　　　　　　88.8％

レム睡眠時行動異常並びにDAT Scanでの低下が認められる例：　84.8％

LRRK2遺伝子バリアントを持つ例：　　　　　　　　　　　　　　8.8％

GBA遺伝子バリアントを持つ例：　　　　　　　　　　　　　　　7.2％

治験のスピードを加速、効率化し、安価にできる

　　①　治験に適した患者集団を選ぶことができるようになる

　　②　評価方法が明確化でき、治療法の効果を評価できる

　　③　パーキンソン病を予防できる治療法の試験のステージを、

　　　　　現行よりも早い段階から検出できるようになる

次は何につながる？

　+　治験にこの試験系を組み込む

　+　病気の進行度やPDリスクの検出方法の最適化

　+　CSFのみならず、皮膚や血液などの組織の利用可能性の検討